Pediatría

Parte Dr-Ramses-Badilla-Porrasde la medicina que se ocupa del estudio del crecimiento y el desarrollo de los niños hasta la adolescencia, así como del tratamiento de sus enfermedades

Genética  Médica 

Es el área de la medicina que provee diagnóstico, manejo, seguimiento y consejería sobre enfermedades  con una base genética. La genética médica también provee diagnóstico y/o calcula el riesgo de padecer enfermedades a familiar de una persona afectada con el fin de ayudarlos a que  el proceso reproductivo sea lo más normal posible 

Algunos de los desórdenes que cubre son:

  • Anomalías cromosómicas que causan defectos congénitos, retardo mental o problemas reproductivos
  • Desordenes causados por enfermedades monogénicas ( un solo gen) como la fibrosis quística , la enfermedad de Huntington, la distrofia muscular  de Duchenne , la anemia falciforme.
  • Cáncer familiar y Síndromes de predisposición a padecer cáncer  como el cáncer de mama, el cáncer de colon la Neurofibromatosis.
  • Defectos genéticos mal formativos como defectos del tubo neural, labio y paladar hendido.
  • Pacientes embarazadas con anomalías detectadas prenatalmente por ultrasonido que requieren estudios no invasivos para determinación de trastornos cromosómicos  

Enfermedades metabólicas

Son las condiciones que interfieren con el buen funcionamiento del metabolismo intermedio. El metabolismo intermedio involucra la absorción, digestión, reutilización y excreción de las sustancias que normalmente consumimos en la dieta que son principalmente grasas, carbohidratos y proteínas.

Cuando hay un defecto en una vía del metabolismo intermedio, generalmente se trata de una enzima que no funciona adecuadamente y se la acumulación de la sustancia precursora y faltante del producto de esa enzima. La mayoría de estos defectos son autosómicos recesivos ( es decir ambos padres son portadores de una copia de un gen con una mutación y la enfermedad se produce cuando el hijo hereda las dos copias de ambos padres) , algunas siguen un patrón de herencia ligado al cromosoma X con los que principalmente se ven afectados son los hijos Varones  aunque algunas niñas pueden exhibir sintomatología en casos de estrés agudo)

Muchas de las enfermedades metabólicas se detectan por medio de la prueba de tamizaje neonatal (prueba del talón) 

Servicios del Dr. Ramsés Badilla

  • Pediatría general 
  • Crecimiento y desarrollo
  • Vacunas 
  • Nebulizaciones
  • Manejo de enfermedades de origen metabólico (obesidad, dislipidemias en niños, acidemias orgánicas, glucogenosis, enfermedades mitocondriales, enfermedades lisosomales)
  • Manejo y diagnóstico de enfermedades genéticas (análisis molecular local y en el extranjero de ADN para confirmación de Síndromes
  • Genética del trastorno autista (prueba de microarreglos)
  • Diagnóstico y manejo de enfermedades genéticas en adultos
  • Diagnóstico prenatal no invasivo a madres embarazadas con niños con malformaciones diagnosticadas por ultrasonido 
  • Consejería genética
  • Clínica especializada para pacientes con Síndrome de Down 
  • Consejería genética y valoración pre- testing para Cancer de mama, Síndromes predisponentes a cáncer)
  • Consejería genética y valoración pre- testing para Cardiopatías familiares  hipertrófica, dilatada y arritmogénica)
  • Valoración genética de parejas con infertilidad y pérdida gestacional recurrente
  • Valoración de pacientes con déficit cognitivo, retraso en el desarrollo psicomotor, y con dismorfismos. 

 

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